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                  1. 家庭診療/脊髓性肌萎縮

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                    脊髓性肌萎縮脊髓腦干神經細胞變性引起進行性肌無力萎縮的遺傳性疾病。

                    癥狀

                    癥狀首先出現在嬰兒期和兒童期。急性脊髓性肌萎縮(韋德尼希-霍夫曼?。┧碌募o力出現在2~4個月的嬰兒中,這種病是常染色體隱性遺傳病,也就是說需要從父母雙方分別獲得一個隱性基因。

                    患有中度脊髓性肌萎縮的小孩在一年或兩年內保持正常,然后出現肌無力,下肢上肢更重。此病通常不累及呼吸、心臟顱神經,病程也緩慢。

                    慢性脊髓性肌萎縮(沃-庫-韋氏?。╅_始于2~17歲的青少年,病情緩慢加重,因此,此病患者比患其他類型的脊髓性肌萎縮者壽命更長。肌無力和萎縮開始于雙下肢,隨后擴展到雙上肢。

                    診斷和治療

                    當兒童出現不能解釋的乏力和肌萎縮時,醫生應考慮到這些少見的疾病,因為這些病都是遺傳性的,家族史可以幫助作出診斷。已經發現這類疾病的某些特異性的缺陷基因,肌電圖能幫助醫生作出診斷。羊膜腔穿刺術是用來分析懷孕時母親羊水的一種方法。它對診斷這類疾病沒有幫助。

                    這類疾病沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。

                    32 遺傳性神經病 | 顱神經疾病 32

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